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目的:探讨Van der Hoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因n COL1A1的变异特点。n 方法:回顾性分析2008年1月至2......
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因“出生3 d发现......
Oral Bisphosphonates Therapy for Osteogenesis Imperfecta: a Systematic Review and Meta-analysis of S
Objective To assess the effectiveness and safety of oral bisphosphonates in increasing bone mineral density (BMD), reduc......
Management of lower limb deformities due to type I osteogenesis imperfecta with bone splint techniqu
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Objective:Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective disorder mainly characterized by frequent bone fragilit......
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Genotype-phenotype relationship in a large cohort of osteogenesis imperfecta patients with COL1A1 mu
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目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing，PGT)。方法......
成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一种由间充质组织发育不全、胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。其特征表现为......
总结了50例成骨不全股骨矫形术后康复护理，术后分3个阶段实施康复训练，包括呼吸功能锻炼、肌肉功能锻炼、关节功能锻炼、水疗法、步......
目的对成骨不全血清中差异表达的miR-21、miR-26a、miR-29a、miR-29b、miR-30e、miR-34c、miR-133a、miR-145、miR-210、miR-489与......
临床资料rn女性,24岁,2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊,查体:患者智力发育正常,听力良好,语言清楚.头......
目的探讨应用可延长髓内钉(Fassiver-Duval，FD)采用多段截骨矫形手术治疗成骨不全股骨严重畸形方法及疗效。方法2009年6月至2011年6......
目的探讨多段截骨矫形可延长髓内钉内固定治疗儿童成骨不全股骨畸形的手术特点和临床效果。方法2013年1月至2016年10月采用多段截......
成骨不全是一种由间充质组织发育不全，胶原形成障碍引起的先天性遗传性结缔组织疾病。患儿因骨质脆弱常反复发生骨折，并继发长骨畸形......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
